Синдром на Смит-Магенис
Синдромът наСмит-Магенис е рядко генетично заболяване, което се асоциира с проблеми в развитието и засяга много от частите на тялото. Един от главните симптоми на това заболяване включва лека до средна степен на умствено изоставане, промени в структурата на лицето, проблеми в съня, поведенчески проблеми.
Честотата на изява е 1 : 25000.
Този синдром се дължи на увреда в късото рамо на 17-та хромозома и понякога се нарича „синдром 17р-„.
Болестта носи имената на откривателите си – Смит (специалист по генетика) и Магенис (педиатър), които го откриват и описват през 1986 година.
Повечето от децата със синдрома на Смит-Магенис имат квадратно лице, хлътнали очи, изпъкнала долна челюст. Средната част на лицето и носа, обикновено са сплеснати, горната устна е с характерна форма.
Лицевите дисморфизми стават по-явни в късния пубертет.
Болните са сънливи през деня, а през нощта заспиват трудно. Това се дължи на промяна в циркадните ритми, регулирани от хормона мелатонин.
Повечето от страдащите от този синдром имат поведенчески проблеми – агресия, импулсивност, склонност за самонараняване.
Други симптоми са: нисък ръст, изкривявания на гръбначния стълб, намалена чувствителност към болка и температура. Някои от болните имат аномалии в развитието на ушите, което води до влошаване или загуба на слуха. Възможни са проблеми със зрението, сърцето и бъбреците.
Диагнозата се поставя с помощта на кръвен тест (цитогенетика) или FISH – метод (флуоресцентна ин ситу хибридизация).
Децата със синдрома на Смит-Магенис често биват диагностицирани с психиатрични диагнози като: аутизъм, синдром на хиперподвижност и дефицит на вниманието, обсесивно-компулсивно разстройство и други.
Лечението е симптоматично. Необходимо е да се включи физикална терапия, помощ за развитие на социалните и говорни умения. За регулиране проблемите със съня се прилага мелатонин.
« обратно към "Заболявания"