Националната генетична лаборатория започна селективно изследване на всички новородени от неонатологичните интензивни отделения и на децата с тежка метаболитна болест. Очаква се от такива изследвания да се нуждаят около  3500 деца на година. Те са безплатни за пациентите, финансират се от Министерството на здравеопазването. Основните симптоми при метаболитната болест са кома, конвулсии, промяна в мускулните функции, летаргия, жълтеница, гърчове и други с неизяснен произход. Изследванията на децата се правят с кръв, накапана върху филтърна бланка. Технологията е същата и при провеждането на масовия скрининг за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и надбъбречна хиперплазия.

В Националната генетична лаборатория от началото на годината досега са извършени и 3000 успешни изследвания за доказване на 23 редки генетични болести и 30 вродени грешки на обмяната. Предвижда се през 2011 г. по тази методика да имат възможност да се изследват 10 000  тежко болни новородени деца. По този начин те ще получат възможност за бързо и адекватно лечение и генетична консултация на семействата.

У нас съществува възможност и за провеждане на биохимичен скрининг при бременните жени. Така се ограничава възможността от появата на дете с тежки хромозомни болести като Синдрома на Даун. До края на годината ще бъдат изследвани 20 000 бременни и ще бъдат предотвратени около 60 случая на тежки генетични заболявания. Изследванията се правят в мрежа от 6 университетски лаборатории. Те се намират в СБАЛАГ „Майчин дом“ и медицинските университети във Варна, Плевен, Пловдив и Стара Загора.