Хорея на Хънтингтон

Хореята на Хънтингтон е невродегенеративно генетично заболяване, което засяга мускулната координация и води до деменция и когнитивни нарушения.

Изявата му започва на средна възраст. По-често се среща при европейците, в сравнение с азиатците и африканците.

Заболяването се причинява от автозомно-доминантна мутация. Всяко дете на родители, болни от това заболяване има 50% риск от развитите на това заболяване. В случаите, когато и двамата родители са носители на едно дефектно копие на гена, риска за потомството е 75%, а когато единият е носител на две еднакви увредени копия – 100%.

Изява на симптоматиката на хореята на Хънтингтон може да се наблюдава във всяка възраст, но най-често е между 35 и 44 години. Около 6% от случаите започват преди 21 години, като се появяват акинетични синдроми.

Генетичен тест може да се направи по всяко време, дори и без налична изява на симптомите.

Симптомите на това заболяване варират. Един от най-ранните симптоми е липса на координация. С прогреса на заболяването липсата на координация се засива. Паралелно с това се забелязва намаление в менталните способности (деменция), промени в поведението и психични проблеми. Появата на усложнения като пневмония, сърдечни заболявания или увреди, причинени от падания, скъсяват продължителността на живота до около 20 години след изява на първите симптоми. 

По света са създадено много организации и фондации, имащи за цел популяризиране на заболяването сред обществото и осигуряване на достатъчно информация за болестта на болните и техните семейства, както и поощряване на изследователска работа, свързана с това заболяване.

Характерните симптоми на заболяването на Хънтингтън в повечето случаи се забелязват на възраст около 35 и 44 години. В ранните стадии на заболяването се забелязват леки промени в психиката, личността и физическите възможности. Най-характерните начални симптоми са случайните неконтролирани движения, наречени хорея. Изявата на тези симптоми обикновено е сигурен знак за развитие на моторна дисфункция в следващите три години. Психомоторната функция е нарушена. Появява се нехарактерен израз на лицето, трудности при дъвчене, преглъщане и говорене. Трудностите в храненето обикновено водят до загуба на тегло и недохранване.

Болните развиват склонност към депресия и халюцинации. При прогрес на заболяването може да се стигне до спиране на дишането, пневмония, дисфагия. Прогнозата за болните не е благоприятна.

Генът за хореята на Хънтингтон се локализира на късото рамо на 4-та хромозома.

Заболяването на Хънтингтон е автозомно доминантно. Вероятността за проява в потомството е 50% за всяко дете, ако единия родител е болен.

Макар и рядко се срещат хора, при които и двата гена са мутирали. Децата на такива родители винаги унаследяват ген за заболяването.

Заболяването се диагностицира по изява физическата изява на симптомите. Използването на генетични тестове се изпозлза за потвърждаване заболяването, ако не е регистриран друг случай в семейството.

Наличието на характерни неволеви движения е главна причина за търсене на медицинска помощ.

Колко бързо заболяването ще прогресира, може да се пресметне по специална скала, базираща се на моторна, поведенческа и когнитивна функционална оценка.

За провеждане на генетични тестове, откриващи Хореята на Хънтингтон, е необходима проба кръв.

Направата на тест преди започнала изява на симптомите се прави само с изричното съгласие на индивида. Дори и да се открие носителство на заболяването, все още медицината е безсилна да се справи.

При семейства, в които се срещат болни от Хореята на Хънтингтон, би могла да се приложи in vitro фертилизация, при която ембрионите биват тествани за носителство на заболяването чрез предимплантационни генетича диагнозтика. Пренаталната диагностика също се прилага с успех.

Въпреки че все още няма лекарство, което да лекува Хореята на Хънтингтон, успешно се прилагат медикаменти, които редуцират симптомите на заболяването.

Продължителността на живота е около 20 години след изява на първите симптоми.

Болестта на Хънтингтон не засяга репродуктивните способности.

Честотата на заболяването е 5-10 случая на 100000 човека.