Синдром на Фракаро
Заболяването се дължи на увеличаване на Х-хромозомите в кариотипа (48, XXXY).
Болните от този синдром мъже имат несиметрично развито лице с груби черти и косо разположени очни цепки. В много от случаите тези индивиди са кривогледи, като очите имат широки орбити. Носа е широк и плосък. Ушите са големи и разположени ниско. Вратът е къс.
Забелязват се и множество аномалии в краиниците. Движенията в лакътната става са ограничени.
Външните полови органи са с малки размери.
Налице е умствено изоставане с коефициент на интелигентност до 50.
За диагностициране може да се използва FISH-метод.
« обратно към "Заболявания"