Синдром на Колин-Сирис
Синдромът на Колин-Сирис е рядко вродено заболяване, което засяга повече индивидите от женски пол.
При него липсва пети пръст на горните крайници и нокът на някой от пръстите на краката.
Изключително рядко се диагностицират случаи на този синдром.
Характерните белези на това заболяване са:
- ниско тегло при раждане;
- липса на нокти или промяна в структурата им;
- трудности в приемането на храна;
- чести респираторни инфекции;
- липса на мускулен тонус;
- ставни проблеми;
- средни до тежки проблеми, свързани с усвояването на нови знания и умения;
- проблеми в цялостното развитие;
- микроцефалия;
- характерни лицеви аномалии.
Най-честата форма на унаследяване на това заболяване е автозомно рецесивна. Описана е и автозомно-доминантна. Често синдромът се дължи на възникнала нова мутация.
« обратно към "Заболявания"