Синдром на Уилиамс

Синдромът на Уилиамс е рядко невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с проблеми в развитието, наличие на говорни дефекти, сърдечно-съдови проблеми, хиперкалцемия и други.

Синдромът на Уилиамс се дължи на делеция в дългото рамо на 7-ма хромозома, при което се губят около 26 гена. Заболяването е открито през 1961 година от новозеландския лекар Уилиамс. Честотата му е от 1:7500 до 1:20000. Изследователите са установили, че в региона, който е засегнат от делеция се намира и гена ELN, който отговаря за синтезата на еластин. Липсата му води до промени в съединителната тъкан и развитие на сърдечно-съдови заболявания. Загубата на гена CLIP2 води до поведенчески проблеми и невъзможност за усвояване на нови знания.

Синдромът на Уилиамс се диагностицира като се вземат предвид определени физически симптоми и маркери, както и резултатите от генетичен тест. Характерните черти на болните от синдрома на Уилиамс са: подпухналост около очите, дълъг филтрум, видими точки по ириса, аортна и/или пулмонална стеноза, проблени с храненето при децата.

При подозрения за това заболяване е необходимо провеждането на FISH тест (флуоресцентна инсито хибридизация). 98-99% от индивидите със синдрома на Уилиамс имат липсваща част (7q11.23) от 7-та хромозома.

За болните от синдрома на Уилиамс е характерна умствената изостаналост, дефекти в сърцето, необичаини черти на лицето, проблеми в качването на тегло (особено в детството), нисък мускулен тонус, наличие на голямо разстояние между зъбите, дълъг филтрум и абнормален нос.

Повечето индивиди със синдрома на Уилиамс са доста комуникативни и социални (до колкото им позволява коефициента им на интелигентност).

Носителите на синдрома на Уилиамс имат много сърдечни проблеми, част от които са мъждене и аномалии на големите кръвоносни съдове. Други симптоми включват гастроинтестинални проблеми – тежки и продължителни колики; болка, нощно напикаване, проблеми с развитието на зъбите, хормонални проблеми, хиперкалицемия,хипотироидизъм, риск от развитие на диабет. Болните от синдрома на Уилиамс често имат повишена острота на слуха и фобия от долавяните от тях силно шумове. Имат добре развито чувство за такт и харесват музиката, повечето от тях са с доминираща лява ръка.

Някои от болните имат визуални проблеми, но разпознават и запомнят отделни лица и имена.

При хората, болни от синдрома на Уилиамс се забелязват проблеми в малкия мозък, дясната париетална кора и левия челен коров регион. Повечето от хората със синдрома на Уилиамс имат затруднения в движението (трудност при слизане по стълби), хиперактивност, неволеви движения на очите и други.

Най-ранните симптоми на синдрома на Уилиамс включват ниско тегло при раждането, трудности при храненето, гастроезофагеален рефлукс, лицеви дисморфизми, сърдечни проблеми.

От изявяващите се проблеми в развитието могат да се посочат намаление на говорните и двигателни способности. Децата с този синдром проговарят значително по-късно (около 3 годишна възраст). Децата със синдрома на Уилиамс могат да си вдигат главата без чужда помощ няколко месеца по-късно, в сравнение с връстноците им. Наблюдават се трудности в ходенето.

Възрастните индивиди със синдрома на Уилиамс обикновена са с ръст и тегло под средните. С напредване на възрастта им те обикновено развиват проблеми със ставите, мускулна слабост, хипертония, гастроинтестинални проблеми.

Болните не могат да се грижат сами за себе си. Често това заболяване се асоцира със синдрома на хиперактивност и дефицит на вниманието. Коефициентът на интелигентност е между 50 и 60. Голяма част от болните не могат да се ориентират самостоятелно в пространството. Мнозинството от възрастните със синдрома на Уилиамс не могат самостоятелно да наредят пъзел от 6 части.

Тъй като това е хромозомно заболяване, не е открито лечение, което може да повлияе на това заболяване. Предписва се витамин D, медикаменти за поддържане на нивото на калция в кръвта. Терапията е изцяло съобразена със степента на изява на симптомите.