Атаксия на Фридрайх

Атаксията на Фридрайх е наследствено заболяване, което може да причини прогресивна увреда на нервната система, проблеми, свързани с говора и ходенето. Други увреди, индуцирани от това заболяване са сърдечни заболявания и диабет.

Атаксията на Фридрайх е резултат от дегенерация на нервна тъкан в гръбначния мозък, при което се засягат сензорни неврони и се нарушават движенията на горните и долните крайници. Гръбначният мозък изтънява и нервните клетки губят миелиновата си обвивка.

Заболяването е описано за пръв път от Фридрайх (немски лекар) през 1860 година.

Изявата на симптомите започва между 5 и 15 годишна възраст. Макар и рядко се среща при по-възрастни пациенти 20-30 годишни. Симптомите се проявяват като комбинация от няколко от по-долу изброените признаци:

• мускулна слабост в краката и ръцете;
• гръбначно изкривяване;
• наличие на висок свод на ходилата;
• влошаване на зрението;
• влошаване на слуха;
• неясен говор;
• диабет;
• сърдечни проблеми.

Появата на симптомите е бавна и прогресивна във времето. По-често се засягат долните крайници. Често при физикално изследване се установяват: бързи очни движения, „играене” на окото, загуба на дълбоки сухожилни рефлекси, загуба на усещането за вибрация и проприорецепция в областта на гръбначния стълб. Проблеми в сърдечно-съдовата система се диагностицират при 91% от пациентите.

Средната продължителност на живота при засегнатите от това заболяване е 35 години, като жените имат по-добра прогноза от мъжете. Откриването на около 20% от случаите е асоциирано със заболяването захарен диабет.

Атаксията на Фридрайх е врoдено автозомно рецесовно заболяване, което се причинява от мутация в гена X25, които кодира митохондриален ензим фратраксин. Локализиран е в 9-та хромозома. Този протеин е необходим за правилното функциониране на митохондриите. Нервните и мускулните клетки са много чувствителни на тази митохондриална дисфункция.

Обикновено пaтологични находки при атаксията на Фридрайх се забелязват по гръбначния мозък и периферните нерви. Гръбначните изкривявания и дегенерация на дорзалните ганглии са често срещани.

Страдащите от атаксия на Фридрайх могат да бъдат подложени на хирургическа интервенция за коригиране на сърдечни и гръбначни проблеми. В повечето случаи се повлияват добре с консервативна терапия.

Това заболяване се среща с честота 1:50 000.