Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е автозомно рецесивно генетично заболяване, характеризиращо се с мутация в гена за чренодробния ензим фенилаланин хидроксилаза. Този ензим е необходим за метаболизиране на аминокиселината фенилаланин в тирозин. Когато активността на фенилаланин хидроксилазата е редуцирана фенилаланинът се натрупва под формата на фенилпируват, който може да се намери и в урината.

След като болестта бъде открита има различни методи за лечение. Лечението е успешно, ако се провежда под лекарски контрол. Ако заболяването не се лекува, се получават проблеми в развитието на мозъка, което може да доведе до умствено изоставане, мозъчни увреди, гърчове.

Фенилкетонурията може да се лекува с подходяща диета, в която са ограничени храните, съдържащи фенилаланин. В много от случаите само диета не е достатъчна. Пациентите, които са диагностицирани и подложени на диета по-рано имат нормално умствено и физическо развитие. Изключително важно е да се следят нивата на фенилаланин в кръвта.

Скрнинг за фенилкетонурия се прилага при всички новородени. Като за целта се взима кръв от петичката на 3-5 ден след раждането. Ако детето не бъде изследвано е възможна проява на симптомите на заболяването, които включват: гърчове, албинизъм, характерна миризма на урината. В повечето случаи се прави повторен тест на двуседмична възраст, който има за цел да засече неоткритите при първото диагностициране случаи.

Недиагностицираните деца са без отклонения при раждането си, но в последствие развиват микроцефалия, появяват се проблеми в развитието на ЦНС, хиперактивност, отклонения в регистрирането на ЕКГ, гърчове, затруднения при учене.

Характерна миризма на изпражненията, кожата и урината се предизвикват от натрупания фенилаланин. Също се развиват намалена пигментация на кожата и екзема.

Класическата фенилкетонурия се дължи на мутация в гена, кодиращ ензима фенилаланин хидроксилаза. Заболяването се предава автозомно-рецесивно. За да се изяви трябва и двамата родитрели да са носители на рецесивен ген. Поколението на двама болни родители винаги е с изява на заболяването.

Среща се рядка форма на заболяването, при която нивата на ензима са нормални, но е увредена биосинтезата на кофактора – тетрахидробиоптерин. Кофакторите са необходими за правилното функциониране на ензимите.

Ензимът фенилаланин хидраксилаза превръща аминокиселината фенилаланин в тирозин. Ако това не се случи фенилаланинът се натрупва, а тирозина е в недостиг. Излишният фенилаланин се трансформира във фенилкетони. Откриването на последните в урината или на фенилаланин в кръвта е сигурен диагностичен белег. Мнозинството от болните се диагностицират няколко дни след раждането.

Много важно е спазването на диета, поддържаща ниските нива на фенилаланин в кръвта в първите 10 години от живота, което осигурява нормално развитие на мозъка и функциите му. Необходимо е ограничаване или изключване от менюто на следните храни: месо, пилешко, яйца, риба, ядки, мляко и други млечни продукти. Избягването на подсладителя аспартам, който се съдържа в много храни и напитки е препоръчително, поради съдържащите се в него две амнокиселини – фенилаланин и аспартамова киселина. Пациентите, болни от фенилкетонурия се лекуват с Куван. Бременните жени, болни от това заболяване трябва да спазват диета, за да предпазят плода от високите нива на фенилаланин, който може да премине през плацентата и да увреди плода.

Честотата на изява на фенилкетонурията варира. За сравнение: в Турция е 1:2600, в Ирландия 1:4500, по-малко от 1:100000 във Финландия