ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Даун

Синдром на Даун – представлява тризомия по 21-ва хромозома. Хромозомна болест, при която вместо две са налични три копия от 21-ва хромозома. Това заболяване носи името на откривателя си – Джон Даун, британски лекар, който описва това състояние през 1866 година.

Синдромът на Даун може да се изяви както при наличие на три пълни копия от 21-ва хромозома, така и само на част от третата хромозома, например при транслокация.

Освен в човешката популация подобни на Даун състояния са описани при мишки и шимпанзета.

В повечето случаи заболяването е свързано с нарушения в умственото и физическото развитие. Много от болните деца успяват да завършат училище и университет, както и да си намерят работа.

Средното ниво на интелигентност (IQ) за болните от Даун е около 50. При нормалните деца IQ е около 100.

Симптомите, които се проявяват при индивиди, болни от Даун, са: слабо развита долна челюст, кръгло лице, голям език, бадемовидна форма на очите, образуване на кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, къси крайници, наличие на допълнителна бразда по дланите, лош мускулен тонус, по-голямо разстояние между палеца и показалеца, повишен риск от вродени заболявания на сърдечносъдовата система, гастро-езофагеален рефлукс, обструктивна сънна апнея, дисфункция на щитовидната жлеза.

Тризомия 21 може да се дължи на грешка при мейотичното делене, при което след оплождането се получава ембрион с 47 (47, XX+21/47, XY+21), вместо 46 хромозоми. Мозайцизмът е друго състояние, което може да причини Синдрома на Даун. При него в един индивид съществуват както нормални, така и абнормални клетки. Вариант за развитие на Синдрома на Даун е Робертсонова транслокация в кариотипа на родителите. В този случай дългото рамо на 21-вата хромозома се прикача към някоя друга хромозома (най-често 14). Транслокационният Синдром на Даун е наследствено предаван. Дупликация на определен фрагмент от 21-ва хромозома също предизвиква изява на синдрома.

Честотата на изява е от 1:800 до 1:1000 родени деца. Съществува корелация между възрастта на майката и риска да се развие Даун. При майки на възраст 20-24 години честотата е 1:1562, а при над 45 годишни – 1:19. Въпреки че рискът за раждане на дете с Даун се увеличава с възрастта на майката, около 80% от децата със Синдрома на Даун са родени от майки под 35-годишна възраст. От значение е и възрастта на бащата, която, ако е над 42 години, се смята за рисков фактор.

Предаталната диагностика и генетичното консултиране са препоръчителни като начин за превенция на това заболяване.

При откриване на плод с тризомия по 21-ва хромозома може да се направи медицински аборт по желание на родителите.

Индивидите със Синдрома на Даун са много по-податливи на заболявания. Някои от тях са вродени, а други се развиват по-късно (епилепсия). Рискът от вродени сърдечни заболявания е около 50% по-висок. Заболявания като остра лимфобластична левкемия са около 10 пъти по-често срещани. Увеличена е вероятността за дисфункция на щитовидната жлеза, както и Болестта на Хиршпрунг, рефлукси, Алцхаймер, кривогледство, перде, глаукома, загуба на коса.

Прогноза – индивидите със Синдрома на Даун имат по-малка продължителност на живота – средно около 49 години (по данни от 2002 година).

Често родители на деца, болни от Даун, прибягват до пластичната хирургия като начин, който може да редуцира видимите белези.



« обратно към "Заболявания"
One Click Media Group e eдна от най-младите и бързоразвиващи се уеб медийни групи на българския пазар.

Тя е собственост на M3 Communications Group, Inc. и е част от дългогодишния опит в уеб бизнеса на екипа на най-голямата PR компания в страната. Основана през 2008 година в София, OCMG обединява в портфолиото си сайтове с широк обхват от теми, които предизвикват траен интерес и привличат многобройна аудитория.   » Уебсайт